Displasias Esqueléticas asociadas al COL2A1
Gran parte de las colagenopatías tipo II son displasias esqueléticas que van desde graves (consideradas letales) hasta leves, a continuación podremos revisar cuales son y sus características para saber diferenciarlas.
La acondrogenesis tipo 2 se caracteriza por enanismo micromélico severo, con tórax pequeño y abdomen prominente, incompleta osificación de los cuerpos vertebrales y desorganización de las uniones costocondriales. Es uno de los trastornos que sufre el esqueleto como consecuencia de mutaciones en el gen COL2A1.
Displasia platispondílica tipo Torrance
La displasia esquelética plastispondilica letal tipo Torrance es una alteración grave del crecimiento oseo, caracterizado por brazos y piernas muy cortas, huesos pélvicos poco desarrollados, braquidactilia, plastispondilia y lordosis. Los niños con esta alteración nacen con un tórax muy pequeño con costillas cortas que pueden restringir el crecimiento y la expansión pulmonar
La hipondrogenesis es una enfermedad grave y poco frecuente del crecimiento oseo, caracterizada por un cuerpo pequeño, unas extremidades cortas y una osificación anormal de la columna vertebral y la pelvis. Los niños afectados tienen brazos y piernas cortas, un tórax pequeño y pulmones subdesarrollados.
Necrosis avascular de la cabeza femoral, forma familiar.
La necrosis avascular ósea es una entidad patológica poco frecuente que puede aparecer de forma idiopática o bien ser secundaria a diversas patologías. Puede encontrarse a distintos niveles, siendo los más frecuentes en el adulto la cabeza femoral y el escafoides carpiano.
Es una displasia esquelética rara que se caracteriza por una situación anótida y múltiples encondromas en las vértebras y las partes metafisarias y diafisarias de los huesos tubulares largos, dando lugar a la cifoescoliosis ya la asimetría de las extremidades inferiores.
Displasia checa tipo metatarsal
La displasia checa, tipo metatarsiano, es una forma de displasia esquelética caracterizada por una artropatía severa que comienza en la infancia y una hipoplasia / displasia del tercer, cuarto y / o quinto dedos.
La displasia de Kniest es una colagenopatía de tipo II grave, caracteriza por tronco y extremidades cortas, articulaciones prominentes e hipoplasia mediofacial (cara redondeada con raíz nasal plana). La prevalencia es desconocida. La enfermedad es evidente desde el nacimiento. Paladar hendido (a veces asociado al síndrome de Pierre-Robin (ver este término), cifoescoliosis, osteoartritis prematura, miopía grave y sordera son rasgos comunes.
Displasia epifisaria múltiple tipo Beighton
La displasia epifisaria múltiple, tipo Beighton, es una displasia esquelética caracterizada por una displasia epifisaria (normalmente leve) asociada con una miopía progresiva, adelgazamiento de retina, cataratas, sordera conductiva, y dedos cortos y gruesos. Se ha descrito únicamente en una familia, en la que estaban afectados la madre y tres de sus cuatro hijos. La condición está causada por una mutación en el gen COL2A1 (12q13.11-q13.2) y se transmite de modo autosómico dominante.
Displasia espondiloepifisaria congénita
La Displasia Espondiloepifisaria Congénita (DEEC) es una rara enfermedad genética que resulta en baja estatura y anomalías esqueléticas que afectan principalmente a la columna vertebral y los huesos largos de los brazos y las piernas. Es una forma de enanismo, los niños con este trastorno a menudo tienen problemas de visión y audición. La afección está presente al nacer.
Displasia espondiloepifisaria tipo Stanescu
Se caracteriza por grandes articulaciones dolorosas con restricción articular, contractura progresiva con expansión ósea de las articulaciones de los dedos y altura normal a pesar de la presencia de un tronco corto, hipoplasia ilíaca, flatulencia epifisaria con expansión metafisaria de los huesos tubulares, y el más característico, cuello femoral alargado y alargado con coxa valga marcada.
Displasia espondiloepimetafisaria tipo Strudwick
La displasia espondiloepimetafisaria congénita, tipo Strudwick, se caracteriza por una baja estatura desproporcionada desde el nacimiento (con un tronco y extremidades muy cortos) y por anomalías esqueléticas (lordosis, escoliosis, vértebras aplanadas, pectus carinatum, coxa vara, pie zambo, y anomalías de la epífisis o de la metáfisis). El síndrome se ha descrito hasta el momento en menos de 30 pacientes. Con frecuencia el síndrome está asociado a fisura palatina y anomalías oculares (miopía grave y desprendimiento de la retina). Una artritis puede desarrollarse de forma temprana. Esta condición está causada por mutaciones en el gen COL2A1 (12q13.11-q13.2), y se hereda de modo autosómico dominante.
Displasia espondilometafisaria tipo Schmidt
En ese trastorno se detecta la deformidad varo y la esclerosis craneal es un hallazgo frecuente en pacientes mayores.
Displasia espondilo periférica cúbito corto
La displasia espondilo-periférica es un trastorno que afecta el crecimiento óseo. Esta condición se caracteriza por huesos aplanados de la columna vertebral (platispondilia) y dedos y dedos de los pies raramente cortos (braquidactilia), con la excepción de los primeros dedos (grande). Otras anomalías esqueléticas asociadas con la displasia espondilo-periférica incluyen estatura baja, huesos largos acortados de los brazos y piernas, curvatura exagerada de la parte inferior de la espalda (lordosis) y un pie que se inclina hacia adentro y hacia arriba (pie zambo). Además, algunas personas afectadas tienen miopía, pérdida de la audición e incapacidad intelectual.